Achondroplasie
Achondroplasie ist eine Störung des Knochenwachstums, die durch einen Zwergwuchs und einen unverhältnismäßigen Körper gekennzeichnet ist. Achondroplasie-Patienten haben eine normale Brustbeingröße, aber die Größe ihrer Arme und Beine ist gering. Die durchschnittliche Höhe der erwachsenen männlichen Achondroplasie beträgt 131 cm, während sie bei erwachsenen Frauen 124 cm beträgt. Obwohl seine körperliche Verfassung nicht normal ist, haben Achondroplasie-Patienten ein normales Intelligenzniveau.
Mutationen aufgedeckt. Etwa 20% der Fälle von Achondroplasie werden von den Eltern geerbt. Wenn ein Elternteil an Achondroplasie leidet, liegt der Prozentsatz der an Achondroplasie leidenden Kinder bei 50%. Wenn beide Elternteile an einer Achondroplasie leiden, können folgende Risiken auftreten:
25% ige Chance, normal zu sein.
50% ige Chance, ein defektes Gen zu haben, wodurch Achondroplasie verursacht wird.
25% erben wahrscheinlich zwei defekte Gene und verursachen tödliche Achondroplasien.
Physikalische Merkmale der Achondroplasie
Babys mit Achondroplasie können seit ihrer Geburt anhand ihrer körperlichen Merkmale identifiziert werden, darunter:
Zähne, die nicht parallel und nahe beieinander liegen.
Zwischen Mittelfinger und Ringfinger ist Platz.
Wirbelsäulendeformitäten können in Form von Lordosen (Vorwärtskurve) oder Kyphosen (Rückwärtskurve) auftreten.
Schmaler Spinalkanal.
O-förmiges Bein
Kurze und breite Fußsohlen.
Schwäche oder schwache Muskelkraft.
Es gibt verschiedene Gesundheitsprobleme, die bei Menschen mit Achondroplasie auftreten können, darunter:
Bewegungsbeschränkungen aufgrund einer Abnahme des Muskeltonus.
Spinalstenose, eine Verengung des Spinalkanals, die zu einer Nervenbelastung im Rückenmark führt.
Hydrocephalus, eine Ansammlung von Flüssigkeit im Hohlraum (Ventrikel) im Gehirn.
Schlafapnoe, ein Zustand, der durch das Aufhören der Atmung während des Schlafes gekennzeichnet ist.
Nachweis der Mutation des FGFR3-Gens. Der Nachweis von Genmutationen im Mutterleib kann durch Entnahme einer Fruchtwasserprobe (Amniozentese) oder einer Probe von Plazentagewebe oder Plazenta erfolgen, die als Chorionzottenbiopsie bezeichnet wird. Diese Aktion kann jedoch zu Fehlgeburten führen.
Nachdem das Baby geboren wurde.
DNA-Test DNA-Tests werden durchgeführt, um die Diagnose einer Achondroplasie zu überprüfen. DNA-Tests werden durchgeführt, indem DNA-Proben aus dem Blut entnommen und anschließend im Labor analysiert werden. Die DNA-Probe wird verwendet, um mögliche Anomalien im FGFR3-Gen nachzuweisen.
Achondroplasie-Behandlung
Bisher gibt es keine Medikamente oder Behandlungsmethoden, die Achondroplasie behandeln können. Die Handhabung ist nur zur Behandlung von auftretenden Komplikationen gedacht, z.
Antibiotikum Zur Behandlung von Ohreninfektionen, die bei Patienten mit Achondroplasie auftreten können.
Entzündungshemmende Medikamente. Zur Behandlung von Patienten mit Achondroplasie mit Gelenkerkrankungen.
Bedienung Eine Operation kann durchgeführt werden, um mögliche Komplikationen zu überwinden, einschließlich:
Orthopädisches Verfahren. Das Verfahren wird von einem orthopädischen Arzt durchgeführt, um die Form des O-Beins zu verbessern.
Lumbale Laminektomie. Ein operatives Verfahren zur Behandlung der Spinalstenose.
Ventrikuloperitonealer Shunt. Der chirurgische Eingriff wird durchgeführt, wenn bei Achondroplasie-Patienten ein Hydrozephalus auftritt. Dieses Verfahren wird durch Einführen eines flexiblen Schlauchs (Katheter) durchgeführt, um Flüssigkeit in der Gehirnhöhle in die Bauchhöhle abzulassen.
Kaiserschnitt. Das Geburtsverfahren wird im Allgemeinen von Frauen mit Achondroplasie durchgeführt, da sie kleine Beckenknochen haben. Der Kaiserschnitt wird auch durchgeführt, wenn bei dem Fötus Achondroplasie diagnostiziert wird. Dies geschieht, um das Blutungsrisiko zu reduzieren, da der Kopf des Fetus zu groß ist, um normal geboren zu werden.
Prävention von Achondroplasie
Präventionsmaßnahmen gegen Achondroplasie sind bisher nicht bekannt. Wenn Sie ein Leidender sind oder eine Familiengeschichte von Achondroplasie haben, können Sie sich an einen Genetiker wenden, um mehr über das Risiko einer Achondroplasie bei einem geborenen Kind herauszufinden. Achondroplasie-Patienten können auch vorbeugende Maßnahmen ergreifen, indem sie verschiedene gefährliche Aktivitäten vermeiden, bei denen die Gefahr besteht, dass die Wirbelsäule beschädigt wird.
Ursachen der Achondroplasie
Die Ursache der Achondroplasie ist eine genetische Mutation. Genetische Mutationen sind permanente Veränderungen, die in der Anordnung von DNA auftreten, die Gene bildet. Bei Patienten mit Achondroplasie treten im FGFR3-Gen Mutationen auf, ein Gen, das den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 produziert. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle im Ossifizierungsprozess, bei dem Knorpel in harte Knochen umgewandelt wird. Mutationen im FGFR3-Gen führen dazu, dass das Protein nicht normal funktioniert, wodurch Knorpelveränderungen im Knochen gestört werden. Dieser Zustand führt dazu, dass die Knochen kürzer werden und eine abnormale Form aufweisen, insbesondere die Knochen in Armen und Beinen.Es gibt zwei Ursachen für die FGFR3-Genmutation bei Patienten mit Achondroplasie:
Mutationen, die spontan auftreten. Etwa 80% der Achondroplasien werden durch Genmutationen verursacht, die nicht von ihren Eltern vererbt werden. Mutationen treten spontan auf, der Auslöser ist jedoch noch nicht bekannt.Mutationen aufgedeckt. Etwa 20% der Fälle von Achondroplasie werden von den Eltern geerbt. Wenn ein Elternteil an Achondroplasie leidet, liegt der Prozentsatz der an Achondroplasie leidenden Kinder bei 50%. Wenn beide Elternteile an einer Achondroplasie leiden, können folgende Risiken auftreten:
25% ige Chance, normal zu sein.
50% ige Chance, ein defektes Gen zu haben, wodurch Achondroplasie verursacht wird.
25% erben wahrscheinlich zwei defekte Gene und verursachen tödliche Achondroplasien.
Physikalische Merkmale der Achondroplasie
Babys mit Achondroplasie können seit ihrer Geburt anhand ihrer körperlichen Merkmale identifiziert werden, darunter:
Kurze Größe der Arme, Beine und Finger.
Die Kopfgröße ist größer, mit einer markanten Stirn.Zähne, die nicht parallel und nahe beieinander liegen.
Zwischen Mittelfinger und Ringfinger ist Platz.
Wirbelsäulendeformitäten können in Form von Lordosen (Vorwärtskurve) oder Kyphosen (Rückwärtskurve) auftreten.
Schmaler Spinalkanal.
O-förmiges Bein
Kurze und breite Fußsohlen.
Schwäche oder schwache Muskelkraft.
Es gibt verschiedene Gesundheitsprobleme, die bei Menschen mit Achondroplasie auftreten können, darunter:
Fettleibigkeit
Rezidivierende Ohrenentzündungen aufgrund einer Verengung des Gehörgangs.Bewegungsbeschränkungen aufgrund einer Abnahme des Muskeltonus.
Spinalstenose, eine Verengung des Spinalkanals, die zu einer Nervenbelastung im Rückenmark führt.
Hydrocephalus, eine Ansammlung von Flüssigkeit im Hohlraum (Ventrikel) im Gehirn.
Schlafapnoe, ein Zustand, der durch das Aufhören der Atmung während des Schlafes gekennzeichnet ist.
Diagnose der Achondroplasie
In einem ersten Schritt kann der Arzt die Krankengeschichte des Patienten und seine Familie sowie die gesamte körperliche Untersuchung durchsuchen. Achondroplasie-Patienten können bei der Geburt mit kurzen und unverhältnismäßigen Gliedmaßen beobachtet werden. Die Diagnose einer Achondroplasie kann auch während der Schwangerschaft bestimmt werden, insbesondere für Eltern, die an Achondroplasie leiden. Einige der Untersuchungen, die durchgeführt werden können, um Achondroplasie festzustellen, sind:Während der Schwangerschaft
Ultraschall Um den Zustand des Fötus im Mutterleib zu überprüfen und Anzeichen von Achondroplasie wie Hydrozephalus zu entdecken. Ultraschall kann durch die Bauchwand der Mutter (transabdominal) oder durch die Vagina (transvaginaler Ultraschall) durchgeführt werden.Nachweis der Mutation des FGFR3-Gens. Der Nachweis von Genmutationen im Mutterleib kann durch Entnahme einer Fruchtwasserprobe (Amniozentese) oder einer Probe von Plazentagewebe oder Plazenta erfolgen, die als Chorionzottenbiopsie bezeichnet wird. Diese Aktion kann jedoch zu Fehlgeburten führen.
Nachdem das Baby geboren wurde.
DNA-Test DNA-Tests werden durchgeführt, um die Diagnose einer Achondroplasie zu überprüfen. DNA-Tests werden durchgeführt, indem DNA-Proben aus dem Blut entnommen und anschließend im Labor analysiert werden. Die DNA-Probe wird verwendet, um mögliche Anomalien im FGFR3-Gen nachzuweisen.
Achondroplasie-Behandlung
Bisher gibt es keine Medikamente oder Behandlungsmethoden, die Achondroplasie behandeln können. Die Handhabung ist nur zur Behandlung von auftretenden Komplikationen gedacht, z.
Antibiotikum Zur Behandlung von Ohreninfektionen, die bei Patienten mit Achondroplasie auftreten können.
Entzündungshemmende Medikamente. Zur Behandlung von Patienten mit Achondroplasie mit Gelenkerkrankungen.
Bedienung Eine Operation kann durchgeführt werden, um mögliche Komplikationen zu überwinden, einschließlich:
Orthopädisches Verfahren. Das Verfahren wird von einem orthopädischen Arzt durchgeführt, um die Form des O-Beins zu verbessern.
Lumbale Laminektomie. Ein operatives Verfahren zur Behandlung der Spinalstenose.
Ventrikuloperitonealer Shunt. Der chirurgische Eingriff wird durchgeführt, wenn bei Achondroplasie-Patienten ein Hydrozephalus auftritt. Dieses Verfahren wird durch Einführen eines flexiblen Schlauchs (Katheter) durchgeführt, um Flüssigkeit in der Gehirnhöhle in die Bauchhöhle abzulassen.
Kaiserschnitt. Das Geburtsverfahren wird im Allgemeinen von Frauen mit Achondroplasie durchgeführt, da sie kleine Beckenknochen haben. Der Kaiserschnitt wird auch durchgeführt, wenn bei dem Fötus Achondroplasie diagnostiziert wird. Dies geschieht, um das Blutungsrisiko zu reduzieren, da der Kopf des Fetus zu groß ist, um normal geboren zu werden.
Prävention von Achondroplasie
Präventionsmaßnahmen gegen Achondroplasie sind bisher nicht bekannt. Wenn Sie ein Leidender sind oder eine Familiengeschichte von Achondroplasie haben, können Sie sich an einen Genetiker wenden, um mehr über das Risiko einer Achondroplasie bei einem geborenen Kind herauszufinden. Achondroplasie-Patienten können auch vorbeugende Maßnahmen ergreifen, indem sie verschiedene gefährliche Aktivitäten vermeiden, bei denen die Gefahr besteht, dass die Wirbelsäule beschädigt wird.
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