Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD-Mangel)

Ein Mangel an Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase (G6PD-Mangel) ist eine Genabnormalität auf dem X-Chromosom, die die roten Blutkörperchen beeinflusst. G6PD selbst ist ein Enzym, das bei verschiedenen chemischen Reaktionen in Zellen eine Rolle spielt. Eine davon ist die Herstellung von reduziertem Adenin-Dinukleotidphosphat (NADPH) der Nikotinamidverbindung, das Zellschäden durch Oxidation verhindern kann.

Rote Blutkörperchen, die zum Transport und zur Zirkulation von Sauerstoff dienen, sind im Vergleich zu anderen Körperzellen anfälliger für Oxidation. Bei Patienten mit G6PD-Enzymmangel können rote Blutzellen aufgrund verschiedener Oxidationsstörungen, wie z. B. Drogen, Chemikalien, Infektionen, Bohnen oder aufgrund von Ketoazidose, leicht beschädigt werden. Dieser Zustand führt zum Zerplatzen der roten Blutkörperchen, wodurch das Auftreten einer hämolytischen Anämie ausgelöst wird.

Einige Gruppen von Verbindungen, die das Auftreten einer hämolytischen Anämie bei Patienten mit G6PD-Mangel auslösen können, sind:

Malariamittel, eine Klasse von Medikamenten zur Behandlung von Malaria.
Sulfonamide, eine Klasse von Medikamenten zur Behandlung von Infektionen.
Aspirin, ein Medikament zur Linderung von Schmerzen, Fieber und Schwellungen im Körper.
Einige nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs).
Im Allgemeinen zeigen Patienten mit G6PD-Mangel bestimmte Symptome (asymptomatisch) nicht. Wenn Patienten jedoch Verbindungen ausgesetzt sind, die eine Oxidation in Zellen auslösen können, kommt es zu einer hämolytischen Anämie. Nachdem die Verbindung den Körper des Patienten verlassen hat, verschwinden auch die Symptome einer hämolytischen Anämie von selbst.

Symptome eines Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels (G6PD-Mangel)

Zu den Symptomen, die während Oxidationsstörungen bei Patienten mit G6PD-Enzymmangel auftreten, gehören:

Herzfrequenz beschleunigt sich.

Kurzer Atemzug

Der Urin ist dunkel oder gelblich orange.

Fieber

Müde

Schwindlig

Das Gesicht wird blass.

Die Haut und das Weiß der Augen werden gelblich.

Ursachen für Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD-Mangel)

Die Ursache des G6PD-Mangels ist eine Mutation in dem Gen, das das G6PD-Enzym kodiert, das sich auf dem X-Chromosom befindet, das von Eltern an ihre Kinder vererbt werden kann. Die Chancen für das Auftreten eines G6PD-Enzymmangels bei Männern sind größer als bei Frauen, da Männer nur ein X-Chromosom haben, und bei Frauen kann diese Erkrankung nur auftreten, wenn beide Elternteile Träger des G6PD-Enzymgenanomalie-Faktors sind.

Diagnose von Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD-Mangel)

Einige diagnostische Methoden, die durchgeführt werden können, um einen G6PD-Enzymmangel bei jemandem festzustellen, sind:

Nachweis der G6PD-Enzymaktivität. Das Verfahren zum Testen der Aktivität des G6PD-Enzyms zielt darauf ab, die Enzymaktivität in roten Blutkörperchen zu sehen. Der Test wird durchgeführt, indem die Blutprobe des Patienten entnommen und anschließend im Labor analysiert wird. Bei Patienten mit G6PD-Enzymmangel ist die Enzymaktivität bei normalen Menschen niedriger als die Enzymaktivität. Dieser Test kann mehrmals wiederholt werden, um genauere Ergebnisse zu erhalten. Die Risiken dieses Tests umfassen Blutungen, Kopfschmerzen, Hämatome und Infektionen.

Berechnung von Blutzellen Dieser Test wird durchgeführt, indem die Anzahl der roten Blutkörperchen, der weißen Blutkörperchen und der Blutplättchen gezählt wird. Ziel ist es festzustellen, ob Anämie bei Patienten mit G6PD-Enzymmangel und abnormalen Blutzellen auftritt. Bei diesem Test wird die Blutprobe des Patienten von einem Arzt entnommen und anschließend eine Berechnung durch ein Mikroskop durchgeführt.

Serum-Hämoglobin-Test Dieser Test wird durch Messen der im Blutplasma enthaltenen Hämoglobinmenge durchgeführt. Normalerweise ist Hämoglobin in roten Blutkörperchen enthalten und nicht im Blutplasma vorhanden. Wenn die roten Blutkörperchen jedoch geschädigt werden, besteht die Möglichkeit, dass Hämoglobin im Blutplasma enthalten ist. Bei Patienten mit hämolytischer Anämie werden rote Blutkörperchen schnell geschädigt, so dass der Hämoglobinspiegel im Blut im Blutplasma ansteigt.

Berechnung von Retikulozytenzellen. Retikulozyten sind rote Blutkörperchen, die noch nicht ausgereift sind. Retikulozytenzellen werden im Knochenmark produziert und dann durch Blutgefäße freigesetzt. Die Retikulozytenuntersuchung erfolgt durch Entnahme einer Blutprobe, die normalerweise aus einer Vene in der Ellenbogenfalte stammt. Das entnommene Blut wird dann ins Labor gebracht, um die Anzahl der Retikulozyten zu berechnen. Bei Patienten mit hämolytischer Anämie steigen die Retikulozytenwerte aufgrund der Schädigung der roten Blutkörperchen an.

Genetische Untersuchung Eine genetische Untersuchung kann als Bestätigung von Abnormalitäten im G6PD-Enzymgen durchgeführt werden. Die genetische Untersuchung erfolgt durch Entnahme von DNA-Proben bei Patienten und Analyse durch Erkennung von DNA-Mutationen.

Einige andere Tests, die zur genaueren Diagnose durchgeführt werden können, sind:

Untersuchung von Präparaten zur peripheren Blutspülung.

Untersuchung der Laktatdehydrogenase-Enzymspiegel.

Untersuchung des Bilirubinspiegels.

Urinuntersuchung zum Nachweis von Hämoglobin.

Behandlung von Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD-Mangel)

Das Hauptziel der Behandlung des G6PD-Enzymmangels besteht darin, die Auslöser für Mangelsymptome bei diesen Patienten zu beseitigen Wenn die Behandlung durch eine Infektion verursacht wird, zielt die Behandlung darauf ab, die Infektion zu beseitigen. Wenn der Patient Arzneimittel einnimmt, die Symptome von G6PD-Enzymen auslösen können, muss der Patient die Einnahme dieser Arzneimittel beenden.

Wenn eine hämolytische Anämie bei einem G6PD-Mangel auftritt, zielt die Behandlung darauf ab, Anämie zu überwinden, beispielsweise durch Bluttransfusion, um beschädigte Blutzellen zu ersetzen, und eine Sauerstofftherapie, um den Sauerstoffgehalt im Blut aufrechtzuerhalten.

Weitere Beispiele für eine Behandlung, die bei G6PD-Mangel durchgeführt werden kann, sind:

Phototherapie für Babys. Bei Säuglingen, die einen G6PD-Enzymmangel haben, wird die Phototherapie zur Entfernung von Gelbfärbung auf der Haut durchgeführt. Die Vergilbung bei Säuglingen mit G6PD-Mangel wird durch zu hohe Bilirubin-Spiegel verursacht, die auf einen Ruptur der roten Blutkörperchen zurückzuführen sind. Die phototherapeutische Methode wird durchgeführt, indem das Baby in einen speziellen Inkubator mit Leuchtstofflampen gestellt wird. Licht von Leuchtstofflampen wird von der Haut des Babys absorbiert, so dass Bilirubin verändert und leichter durch Urin und Stuhl aus dem Körper entfernt wird.

Bluttransfusion Bluttransfusionen können Babys verabreicht werden, die an einem G6PD-Enzymmangel leiden und gelb sind. Darüber hinaus werden Bluttransfusionen auch Patienten mit G6PD-Mangel verabreicht, bei denen eine hämolytische Anämie auftritt, insbesondere solche, die durch Favismus verursacht werden (das Essen von Fava-Körnern).

Folsäureergänzung. Folsäure kann zur Bildung und Reifung von roten Blutkörperchen beitragen. Folsäure in Ergänzungsform kann Patienten mit G6PD-Mangel verabreicht werden, bei denen eine hämolytische Anämie auftritt.

Impfung gegen Hepatitis A und B. Hepatitis A und Hepatitis B können die roten Blutkörperchen schädigen, insbesondere bei Patienten mit G6PD-Mangel. Um eine Infektion zu verhindern, müssen sich die Patienten gegen Hepatitis A und B impfen lassen.

Insbesondere für Babys, die an G6PD-Mangel leiden, muss routinemäßig eine Überprüfung des Zustands des Babys hinsichtlich überschüssigen Bilirubins durchgeführt werden. Ziel ist es, das Auftreten von Bilirubin-Enzephalopathie bei Säuglingen zu vermeiden.

Im Allgemeinen können sich Patienten mit G6PD-Mangel gut erholen, nachdem die Auslöser für den Mangel des Enzyms durch die Behandlung beseitigt wurden. Es ist jedoch wichtig, dass Patienten den ersten Behandlungsschritt kennen, wenn Symptome eines G6PD-Mangels wieder auftreten. Darüber hinaus ist es für Betroffene auch wichtig, Medikamente und Nahrungsmittel zu vermeiden, die Symptome auslösen können.

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